유전자검사, 어디서 받고 결과는 어떻게 지키나
병원을 거치지 않고도 유전자검사를 받을 수 있지만 아무 검사나 되는 것은 아닙니다. 받을 수 있는 항목과 기관, 검사 전 서면동의, 결과 기록의 보관과 열람까지 정리했습니다.
이 주제로 윤빛 리더에게 1:1 질문하기침 한 통을 봉투에 넣기 전에
광고를 보고 검사 키트를 주문해 침을 담아 보내면 며칠 뒤 결과지가 옵니다. 절차가 이렇게 간단하다 보니 이 검사가 아무 규제 없이 이루어진다고 오해하기 쉽습니다. 사실은 그 반대입니다. 유전정보는 한 번 밖으로 나가면 되돌릴 수 없고 본인만이 아니라 가족의 정보이기도 해서, 법은 누가 검사할 수 있는지, 무엇을 검사할 수 있는지, 어떤 동의를 받아야 하는지를 층층이 정해 두었습니다. 그래서 같은 항목이라도 병원에서는 되고 병원 밖에서는 안 되는 검사가 있고, 반대로 소비자가 직접 신청할 수 있도록 따로 인증을 받아야 하는 검사가 있습니다. 검사받은 사람에게는 결과지를 다시 받아 볼 권리와 보낸 검체가 폐기되었는지 확인할 권리도 있습니다. 순서대로 짚어 보겠습니다.
핵심 용어 정리
유전자검사기관
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조 제1항에 따라 유전자검사목적별로 보건복지부령이 정하는 시설과 인력을 갖추어 신고를 마친 기관입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제46조 제1항이 그 기준을 별표 5로 정하고, 같은 조 제2항은 신고서를 질병관리청장에게 제출하도록 하며, 같은 조 제4항에 따라 신고가 수리되면 유전자검사기관 신고확인증이 발급됩니다.
소비자 대상 직접 시행 유전자검사
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2 제2항이 붙인 이름으로, 의료기관의 의뢰를 거치지 않고 소비자가 직접 신청하는 검사를 말합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제3항 제2호의 예외에 해당하는 검사이고, 이 검사를 하려는 기관은 검사항목별 숙련도와 결과의 분석·해석·전달, 검사대상자 보호방안까지 포함한 검사역량 인증을 따로 받아야 합니다.
검사대상물
검사를 위해 채취한 침이나 혈액 같은 시료입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제53조 제3항은 검사 결과를 얻은 뒤에는 즉시 폐기하는 것을 원칙으로 하고, 연구자나 인체유래물은행에 제공하려면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제2항에 따라 검사 자체에 대한 동의와는 별도의 서면동의를 받도록 합니다.
유전정보에 의한 차별 금지
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제46조 제1항은 누구든지 유전정보를 이유로 교육·고용·승진·보험 등 사회활동에서 다른 사람을 차별하지 못하도록 하고, 같은 조 제2항은 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고는 유전자검사를 받거나 그 결과를 제출하도록 강요하지 못하도록 합니다.
심층 분석
제도는 '누가 하는가', '무엇을 할 수 있는가', '어떻게 동의를 받는가' 세 겹으로 짜여 있습니다. 첫째, 누가 하는가입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조 제1항은 유전자검사를 하려는 자가 검사목적에 따라 보건복지부령으로 정하는 시설과 인력을 갖추어 신고하도록 하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제46조가 그 기준과 절차를 구체화합니다. 신고 없이 검사를 하면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제68조 제11호에 따라 1년 이하의 징역 또는 2천만원 이하의 벌금입니다. 신고한 뒤에도 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2 제1항의 숙련도 평가를 받아야 하고, 이를 받지 않으면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제70조 제1항 제10호의 과태료 대상입니다. 둘째, 무엇을 할 수 있는가입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조가 세 방향에서 막습니다. 제1항은 과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사를 금지하고, 국가생명윤리심의위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하는 검사도 함께 금지하는데 그 목록은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 제20조가 별표 2로 정합니다. 제2항은 배아나 태아를 대상으로 하는 검사를 근이영양증이나 그 밖에 대통령령으로 정하는 유전질환의 진단 목적으로만 허용하고, 그 질환은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 제21조가 별표 3으로 정합니다. 제3항은 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서는 질병의 예방·진단·치료와 관련한 유전자검사를 할 수 없다고 하면서, 의료기관의 의뢰를 받은 경우와 질병의 예방과 관련된 검사로 보건복지부장관이 필요하다고 인정하는 경우만 예외로 둡니다. 소비자가 병원을 거치지 않고 신청하는 검사가 바로 이 두 번째 예외이고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2 제2항은 그 기관에 검사역량 인증을 요구합니다. 인증의 유효기간은 같은 조 제3항에 따라 3년이며, 같은 조 제4항 제3호는 인증받은 항목 외의 검사를 수행한 경우를, 제4호는 개인정보를 유출하거나 검사의 효용성을 왜곡해 검사대상자를 현저히 오도한 경우를 인증 취소 사유로 정합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제1항부터 제3항까지를 위반한 검사는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제67조 제1항 제7호에 따라 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금입니다. 광고도 규제 대상입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제4항은 유전자검사에 관한 거짓표시와 과대광고를 금지하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제50조 제1항은 과학적으로 완전하게 증명되었다는 표시·광고, 불확실한데도 확실한 것으로 오인하게 하는 광고, 숙련도 평가를 받지 않고 받은 것처럼 하는 광고 등을 판정 기준으로 열거합니다. 위반하면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제68조 제12호의 벌칙이 따릅니다. 셋째, 어떻게 동의를 받는가입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제1항은 검사대상물을 채취하기 전에 검사 목적, 검사대상물의 관리, 동의의 철회와 검사대상자의 권리 및 정보보호에 관하여 서면동의를 받도록 하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제51조 제1항은 여기에 휴업·폐업 시의 폐기와 이관, 결과기록의 보존기간, 검사항목, 검사 결과의 한계까지 적도록 더합니다. 검사대상물을 연구 쪽으로 넘기려면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제2항의 별도 서면동의가 필요하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제6항은 동의를 받기 전에 검사의 목적과 방법, 예측되는 결과와 그 의미를 충분히 설명하도록 합니다. 이 동의 절차를 건너뛰면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제68조 제13호의 벌칙 대상입니다. 검사가 끝난 뒤도 법이 관여합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제52조 제1항은 동의서와 검사 결과, 검사대상물 제공 기록을 보관하도록 하고 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제53조 제1항은 그 기간을 각각 10년과 5년으로 정하며, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제52조 제2항은 검사대상자나 법정대리인이 열람이나 사본 발급을 요청하면 기관이 그 요청에 따르도록 합니다. 마지막으로 결과의 사용입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제46조는 차별과 강요를 금지하고 의료기관이 환자 외의 자에게 주는 기록에 유전정보를 넣지 못하게 하며, 위반은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제67조 제1항 제4호에 따라 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금입니다.
절차 안내
1단계 · 신고된 기관인지, 인증받은 항목인지 확인한다
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조 제1항은 유전자검사기관을 신고제로 두고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제46조 제4항은 신고가 수리된 기관에 신고확인증을 발급하도록 합니다. 소비자가 직접 신청하는 검사라면 여기에 더해 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2 제2항의 검사역량 인증이 있어야 하고, 인증은 검사항목별로 이루어지므로 '기관이 인증받았는가' 가 아니라 '내가 받으려는 항목이 인증 범위에 있는가' 를 봅니다.
2단계 · 받으려는 검사가 허용되는 항목인지 본다
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제1항은 과학적 증명이 불확실해 검사대상자를 오도할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 검사를 금지하고, 같은 조 제3항은 의료기관이 아닌 기관에서 질병의 예방·진단·치료와 관련한 검사를 하지 못하게 합니다. 질병 이름을 앞세운 상품을 병원 밖에서 권한다면 그 자체가 확인이 필요한 신호입니다.
3단계 · 서면동의서를 두 장으로 나누어 읽는다
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제1항의 동의는 '이 검사를 받겠다' 는 동의이고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제2항의 동의는 '내 검체를 연구자나 인체유래물은행에 넘겨도 좋다' 는 별개의 동의입니다. 두 번째 동의는 하지 않아도 검사를 받을 수 있으므로, 서명 전에 어느 쪽에 서명하는지를 나누어 확인합니다. 설명이 부족하면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제6항을 근거로 검사의 목적과 방법, 결과의 의미를 다시 요구할 수 있습니다.
4단계 · 결과를 받은 뒤 검체의 행방을 확인한다
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제53조 제3항은 제공에 동의한 경우가 아니면 검사 결과를 얻은 즉시 검사대상물을 폐기하도록 하고, 같은 조 제4항은 폐기에 관한 사항을 기록·보관하도록 합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제54조 제2항은 그 기록을 검사대상물 관리대장에 적어 5년간 보관하게 하므로, 폐기 여부를 물어 확인할 수 있습니다.
5단계 · 기록이 필요하면 열람·사본 발급을 청구한다
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제52조 제2항은 검사대상자나 그의 법정대리인이 동의서와 검사 결과의 열람 또는 사본 발급을 요청하면 유전자검사기관이 그 요청에 따르도록 하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제53조 제2항은 별지 제53호서식의 신청서를 제출하도록 정합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제53조 제1항의 보관기간이 동의서와 검사 결과는 10년이므로, 몇 해가 지난 결과지도 다시 받아 볼 수 있습니다.
핵심 법령
아래 법령 조문은 게시 전 국가법령정보센터(law.go.kr)와 실시간 대조하여 실존을 확인했습니다.
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조
유전자검사의 제한 등. 과학적 증명이 불확실한 신체 외관·성격에 관한 검사와 대통령령으로 정하는 검사의 금지, 배아·태아 대상 검사의 목적 제한, 의료기관이 아닌 기관의 질병 관련 검사 제한과 그 예외, 거짓표시·과대광고 금지를 규정합니다.
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2
유전자검사기관의 평가 및 인증. 숙련도 평가 의무와, 소비자 대상 직접 시행 유전자검사를 하려는 기관이 받아야 하는 검사역량 인증, 3년의 유효기간과 재인증, 인증받은 항목 외 검사나 개인정보 유출 등에 따른 인증 취소를 정합니다.
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조
유전자검사의 동의. 검사대상물 채취 전 서면동의 사항, 연구자·인체유래물은행 제공을 위한 별도의 서면동의, 대리인 동의와 동의 없이 검사할 수 있는 예외, 그리고 동의를 받기 전 검사 목적·방법과 예측되는 결과를 충분히 설명할 의무를 규정합니다.
생명윤리 및 안전에 관한 법률 제46조
유전정보에 의한 차별 금지 등. 유전정보를 이유로 한 교육·고용·승진·보험 등 사회활동에서의 차별 금지, 유전자검사 수검이나 결과 제출의 강요 금지, 환자 외의 자에게 제공하는 의무기록·진료기록에 유전정보를 포함시키는 것의 금지를 정합니다.
실무 주의사항
- 병원 밖에서 질병 이름을 내건 검사를 권한다면 먼저 확인해야 합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제3항은 의료기관이 아닌 유전자검사기관에서 질병의 예방·진단·치료와 관련한 유전자검사를 할 수 없도록 하고, 의료기관의 의뢰를 받은 경우와 보건복지부장관이 필요하다고 인정한 예방 관련 검사만 예외로 둡니다. 이를 위반한 검사는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제67조 제1항 제7호에 따라 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금 대상입니다.
- '과학적으로 완전히 입증된 검사' 라는 문구는 그 자체가 위반 신호입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제50조 제1항 제1호는 유전자검사가 과학적으로 완전하게 증명되었다는 표시·광고를 거짓표시·과대광고의 판정 기준으로 삼고(개인 식별을 위한 검사는 제외), 같은 항 제3호는 숙련도 평가를 받지 않은 자가 받은 것처럼 하는 광고를 함께 열거합니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제50조 제4항 위반은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제68조 제12호의 벌칙 대상입니다.
- 회사나 보험사가 결과를 요구하는 것은 검사 자체와 다른 문제입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제46조 제2항은 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고 유전자검사를 받도록 강요하거나 그 결과를 제출하도록 강요하는 것을 금지하고, 같은 조 제1항은 유전정보를 이유로 한 차별을 금지합니다. 위반은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제67조 제1항 제4호에 따라 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금입니다.
자주 묻는 질문
온라인으로 신청해 침을 보내는 검사도 법 적용을 받나요?
받습니다. 검사를 수행하는 기관은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조 제1항에 따라 시설과 인력을 갖추어 신고한 유전자검사기관이어야 하고, 소비자가 직접 신청하는 검사라면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제49조의2 제2항의 검사역량 인증까지 받아야 합니다. 신고 없이 유전자검사를 하면 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제68조 제11호에 따라 1년 이하의 징역 또는 2천만원 이하의 벌금에 처해집니다.
이미 서명한 동의를 나중에 철회할 수 있나요?
철회는 동의서에 반드시 들어가야 하는 항목입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제1항 제3호는 동의의 철회와 검사대상자의 권리·정보보호에 관한 사항을 서면동의 대상으로 정하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제2항 제4호는 검사대상물을 제공하는 동의에서 철회 시 검사대상물을 어떻게 처리하는지까지 동의 사항에 포함하도록 합니다. 따라서 서명한 동의서에 적힌 철회 방법을 그대로 따르면 되고, 그 내용이 동의서에 없다면 그 동의서 자체가 요건을 갖추지 못한 것입니다.
몇 해 전 받은 검사 결과지를 잃어버렸습니다. 다시 받을 수 있나요?
받을 수 있습니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제53조 제1항은 동의서와 유전자검사 결과를 10년간, 검사대상물 제공에 관한 기록을 5년간 보관하도록 하고, 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제52조 제2항은 검사대상자나 그의 법정대리인이 열람이나 사본 발급을 요청하면 유전자검사기관이 그 요청에 따라야 한다고 정합니다. 신청은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제53조 제2항의 별지 제53호서식으로 하고, 법정대리인은 이를 증명하는 서류를 첨부합니다.
제가 보낸 검체는 검사가 끝나면 어떻게 되나요?
원칙은 즉시 폐기입니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제53조 제3항은 검사대상물을 제공하는 경우가 아니면 유전자검사 결과를 얻은 뒤 즉시 폐기하도록 하고, 같은 조 제4항은 폐기에 관한 사항을 기록·보관하게 합니다. 예외는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제51조 제2항에 따라 인체유래물연구자나 인체유래물은행에 제공하는 데 별도로 서면동의한 경우뿐입니다. 폐기 기록은 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙 제54조 제2항에 따라 검사대상물 관리대장에 적어 5년간 보관합니다.
회사가 채용 과정에서 유전자검사 결과를 내라고 하면 어떻게 하나요?
낼 의무가 없고, 요구 자체가 금지되어 있습니다. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제46조 제2항은 다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고 타인에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 그 결과를 제출하도록 강요하지 못하도록 하고, 같은 조 제1항은 유전정보를 이유로 고용에서 차별하는 것을 금지합니다. 위반한 자는 생명윤리 및 안전에 관한 법률 제67조 제1항 제4호에 따라 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다.
담당 AI 전문 리더
윤빛
L55 · 과학기술 전문 리더대한민국 변호사급 / 국가과학기술자문회의 전문위원급